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小儿遗传性血管神经性水肿病因-【新闻】

发布时间:2021-04-07 04:04:40 阅读: 来源:健康秤厂家

【健康讯14年12月17日】

(一)发病原因

为常染色体显性遗传。C1 INH mRNA转录被抑制(Ⅰ型),至血清C1 INH浓度下降;另一些病人C1 INH关键反应区的精氨酸发生突变,血浆中存在正常或增高水平的C1 INH,但无功能(Ⅱ型)。少数先证者为自发突变。

(二)发病机制

C1 INH浓度降低和C1 INH功能缺陷使C1激活导致无控制的C1s、C4和C2活化,释放血管活性肽和激肽,缓激肽也增加。由于激肽对毛细血管后小静脉的血管舒张效应,产生了发作性、局限性、典型的非凹陷性水肿。这些个体C1激活的机制尚不清楚。

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小编:杨梅

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